แม่มอบให้...ฝากไว้ในไมโทคอนเดรีย - นิตยสารสาระวิทย์ โดย สวทช.

เรื่องโดย สุวัฒน์ แสงเกิดทรัพย์

ร่างกายของสิ่งมีชีวิตทุกชนิดล้วนประกอบไปด้วยเซลล์ โดยเซลล์ของสิ่งมีชีวิตหลายเซลล์อย่างเห็ดรา พืช สัตว์ รวมถึงคนเรานั้นเป็นเซลล์แบบยูคาริโอต ซึ่งมีความแตกต่างจากเซลล์โพรคาริโอตของพวกสิ่งชีวิตเซลล์เดียวตรงที่มีเยื่อหุ้มเซลล์ นิวเคลียส และออร์แกเนล (organelles) เป็นโครงสร้างพิเศษคอยทำหน้าที่ต่าง ๆ ภายในเซลล์

ในบรรดาออร์แกเนลทั้งหลายที่อยู่ในเซลล์ มีออร์แกเนลขนาดเล็กที่ชื่อว่า ไมโทคอนเดรีย (mitochondria*) มีหน้าที่เผาผลาญพลังงานภายในเซลล์ และมีสิ่งที่พิเศษกว่าออร์แกเนลอื่น ๆ คือ มีสารพันธุกรรมเป็นของตัวเอง

* เอกพจน์ คือ mitochodrion

ลักษณะและองค์ประกอบของเซลล์ยูคาริโอต

สารพันธุกรรมบนไมโทคอนเดรียมีความพิเศษตรงที่จะสืบทอดมาจากฝ่ายแม่ผ่านทางเซลล์ไข่เท่านั้น ไม่สามารถถ่ายทอดผ่านไมโทคอนเดรียจากเซลล์สเปิร์มของพ่อได้เลย ด้วยความพิเศษดังกล่าวนี้จึงมีการประยุกต์ใช้ประโยชน์หลายด้าน

ยีนที่อยู่บนสารพันธุกรรมบนไมโทคอนเดรียจะถ่ายทอดมายังรุ่นลูกจากทางฝ่ายแม่เท่านั้น (ซ้าย)
ยีนที่อยู่บนสารพันธุกรรมบนไมโทคอนเดรียจากทางฝ่ายพ่อจะไม่ถ่ายทอดมายังรุ่นลูก (ขวา)

ทางการแพทย์ มีการนำมาใช้วินิจฉัยและคาดการณ์การเกิดโรคทางพันธุกรรมที่ได้รับการสืบทอดมาจากทางฝ่ายแม่ เช่น กลุ่มอาการเคิร์นส์-เซเยอร์ (Kearns–Sayre syndrome) ตาบอดสี

ทางสัตววิทยา เรานำความรู้เรื่องสารพันธุกรรมบนไมโทคอนเดรียมาประยุกต์ใช้ในการศึกษาเกี่ยวกับสัตว์ต่าง ๆ ได้ ตัวอย่างเช่น ศึกษาการแพร่กระจายของผึ้งโพรงไทย (Apis cerana) จากจำนวนรังผึ้ง 170 รัง พบว่า ประชากรผึ้งโพรงไทยแบ่งออกเป็น 3 กลุ่ม ได้แก่ ประชากรผึ้งโพรงไทยจากภาคเหนือของประเทศไทย, คาบสมุทรไทยและเกาะภูเก็ต, และหมู่เกาะสมุย หรือศึกษาชนิดควายท้องถิ่นจำนวน 165 ตัวในจังหวัดเชียงราย ขอนแก่น สุรินทร์ อุทัยธานี นครศรีธรรมราช และตรัง ซึ่งพบว่า ควายท้องถิ่นในประเทศไทยแบ่งออกได้เป็น 3 สาย คือ ควายภูเขาซึ่งเป็นควายท้องถิ่นแถบจังหวัดเชียงราย ควายทะเลซึ่งเป็นควายท้องถิ่นแถบจังหวัดตรัง และควายลุ่มน้ำซึ่งเป็นควายท้องถิ่นแถบจังหวัดขอนแก่น สุรินทร์ อุทัยธานี และนครศรีธรรมราช

เรายังใช้สารพันธุกรรมบนไมโทคอนเดรียบ่งชี้ชนิดของสัตว์ได้ด้วย เช่น ในปี พ.ศ. 2543 มีการพบหอยสองฝาที่ไม่ใช่หอยท้องถิ่นในประเทศไทยตรงบริเวณอ่าวไทยและมหาสมุทรอันดามัน ซึ่งหอยสองฝาที่พบในบริเวณดังกล่าวนั้นมีลักษณะแตกต่างกัน แต่เมื่อศึกษาสารพันธุกรรมบนไมโทคอนเดรียกลับพบว่าเป็นหอยแมลงภู่สีดำลายเพียงชนิดเดียว

การบ่งชี้ชนิดสัตว์ด้วยการวิเคราะห์สารพันธุกรรมบนไมโทคอนเดรียยังนำไปประยุกต์ใช้เพื่อการอนุรักษ์สัตว์ป่าได้ด้วย อย่างกรณีการลักลอบล่าหรือค้าสัตว์ป่า ที่บางครั้งนั้นวัตถุพยานสัตว์ป่าที่ยึดมาได้มักจะมีปริมาณน้อย เป็นเศษชิ้นส่วนอวัยวะของสัตว์ป่า มีลักษณะเสื่อมสภาพหรือผ่านการแปรรูป การวิเคราะห์สารพันธุกรรมบนไมโทคอนเดรียจึงเป็นวิธีที่สามารถระบุชนิดของสัตว์ป่า รวมถึงระบุโทษของผู้กระทำความผิดได้ด้วย

ทางนิติวิทยาศาสตร์ ความพิเศษและจำเพาะของสารพันธุกรรมบนไมโทคอนเดรียที่ใช้ติดตามบรรพบุรุษทางฝ่ายของแม่ได้ หรือกล่าวอีกนัยนึงก็คือ สารพันธุกรรมบนไมโทคอนเดรียนำมาใช้เพื่อระบุสมาชิกในครอบครัวที่เกี่ยวข้องกับมารดา นำมาใช้ประโยชน์ในการสืบสวนสอบสวนคดีต่าง ๆ ได้อย่างมีประสิทธิภาพ เช่นกรณีที่พบเส้นผมในสถานที่เกิดเหตุฆาตกรรม การวิเคราะห์สารพันธุกรรมบนไมโทคอนเดรียจากเส้นผมที่พบในที่เกิดเหตุจะช่วยให้ระบุตัวฆาตกรได้ง่ายและแม่นยำขึ้น

ด้านมานุษยวิทยา เราใช้ศึกษาการตั้งถิ่นฐานและการอพยพของมนุษย์ในอดีตได้ จากการศึกษาไมโทคอนเดรียจากกลุ่มตัวอย่างจำนวน 147 คน จาก 5 ทวีป ได้ข้อสรุปว่า มนุษย์สืบเชื้อสายมาจากผู้หญิงคนหนึ่งอาศัยในทวีปแอฟริกาเมื่อประมาณ 200,000 ปีที่แล้ว และขนานนามบรรพบุรุษของไมโทคอนเดรียนี้ว่า “ไมโทคอนเดรียของอีฟ” ซึ่งเป็นชื่อของผู้หญิงคนแรกที่พระเจ้าสร้างขึ้นตามที่อธิบายไว้ในพระคัมภีร์ไบเบิลของศาสนาคริสต์

การศึกษาสารพันธุกรรมบนไมโทคอนเดรียยังทำให้เราทราบถึงเส้นทางการอพยพของมนุษย์ในอดีต เมื่อ 50,000 ปีก่อน มนุษย์ใช้เส้นทางตอนใต้อพยพไปยังเอเชียตะวันตก เอเชียใต้ และออสเตรเลีย และเมื่อประมาณ 40,000 ปีที่แล้ว มนุษย์ใช้เส้นทางตอนเหนืออพยพไปยังแอฟริกาเหนือ เอเชียตะวันออก เอเชียเหนือ และยุโรป โดยการกระจายตัวครั้งใหญ่ครั้งสุดท้ายของกลุ่มมนุษย์เข้าสู่ทวีปอเมริกาคาดว่าเกิดขึ้นเมื่อ 30,000 ถึง 15,000 ปีก่อน

สารพันธุกรรมบนไมโทคอนเดรียยังระบุได้ว่ามนุษย์ในยุคปัจจุบัน (Homo sapiens) เคยมีบรรพบุรุษร่วมกันกับมนุษย์นีแอนเดอร์ทัล (Neanderthals) เมื่อประมาณ 690,000 ถึง 550,000 ปีที่แล้ว แต่มนุษย์ในยุคปัจจุบันกับมนุษย์นีแอนเดอร์ทัลไม่ได้เป็นส่วนหนึ่งของประชากรเดียวกัน

การนำข้อมูลสารพันธุกรรมบนไมโทคอนเดรียมาใช้ร่วมกับข้อมูลทางประวัติศาสตร์ ชาติพันธุ์วิทยา และโบราณคดีสามารถให้ข้อมูลเชิงลึกใหม่ ๆ เกี่ยวกับประวัติศาสตร์ได้ เช่นในกรณีราชวงศ์โรมานอฟ ซึ่งเป็นราชวงศ์สุดท้ายของรัสเซีย

ซาร์นิโคลัสที่ 2 แห่งรัสเซีย (Tsar Nicholas II) แต่งงานกับซาร์รีนาอะเลกซันดรา (Tsarina Alexandra) ทั้งคู่มีบุตรสาวสี่คน ได้แก่ ออลกา (Olga), ตาเตียนา (Tatiana), มาเรีย (Maria), อะนัสตาเซีย (Anastasia) และบุตรชายหนึ่งคน คือ อะเลกเซย์ (Alexei) คืนหนึ่งในปี พ.ศ. 2461 (ค.ศ. 1918) ราชวงศ์โรมานอฟถูกประหารชีวิตโดยพรรคบอลเชวิก (Bolshevik) แต่นักประวัติศาสตร์บางคนตั้งข้อสังเกตว่าสมาชิกในราชวงศ์โรมานอฟอาจจะไม่ได้เสียชีวิตทั้งหมด

ปี พ.ศ. 2534 มีการค้นพบหลุมตื้นที่มีโครงกระดูกมนุษย์เก้าชิ้น ห่างจากเมืองเยคาเตรินบุร์ก (Yekaterinburg) ประเทศรัสเซีย ประมาณ 32 กิโลเมตร ซึ่งพิสูจน์ได้ว่าเป็นของซาร์นิโคลัสที่ 2 แห่งรัสเซีย ซาร์รีนาอะเลกซันดรา และลูกสาวอีกสามคน คือ ออลกา ตาเตียนา และอะนัสตาเซีย มีสองศพหายไป มีความเป็นไปได้ไหมที่มาเรียกับอะเลกเซย์หนีออกมาได้ ?

อีก 16 ปีต่อมา ในปี พ.ศ. 2550 มีการขุดพบโครงกระดูกที่คาดว่าจะเป็นสมาชิกสองคนที่เหลือของครอบครัวโรมานอฟ ซึ่งเมื่อนำไปตรวจพิสูจน์โดยวิธีทดสอบสารพันธุกรรมบนไมโทคอนเดรีย ผลที่ออกมาก็ยืนยันว่าทั้งสองศพที่พบนั้นคือ มาเรียกับอะเลกเซย์ สมาชิกอีกสองคนของราชวงศ์โรมานอฟที่ถูกสังหารในปี พ.ศ. 2461 จริง ๆ

การตรวจพิสูจน์นี้ทำสำเร็จได้โดยใช้ตัวอย่างดีเอ็นเอจากเจ้าชายฟิลิป ดุ๊กแห่งเอดินบะระ ซึ่งมีความเกี่ยวข้องทางสายเลือดกับราชวงศ์โรมานอฟโดยตรง ทั้งทางฝั่งซาร์นิโคลัสที่ 2 และซาร์รีนาอะเลกซันดรา แต่อย่างที่เราทราบกันแล้วว่าสารพันธุกรรมบนไมโทคอนเดรียส่งผ่านมาทางฝั่งแม่เท่านั้น จึงต้องไปสืบสาวเอาทางสายซาร์รีนาอะเลกซันดรา ซึ่งเป็นพี่น้องร่วมสายโลหิตของเจ้าหญิงวิกทอเรีย; พระอัยยิกา (ยาย) ของเจ้าชายฟิลิป แน่นอนว่าสารพันธุกรรมบนไมโทคอนเดรียจากโครงกระดูกของซาร์รีนาอะเลกซันดราและลูกทั้ง 5 คน ตรงกับของเจ้าชายฟิลิป ปริศนาที่ยาวนานของราชวงศ์โรมานอฟจึงคลี่คลายลงได้ด้วยเหตุนี้

สารพันธุกรรมบนไมโทคอนเดรียของฝากจากแม่ยังมีประโยชน์อีกหลากหลายด้านดังที่กล่าวมาข้างต้น ทั้งทางการแพทย์เพื่อการวินิจฉัยโรค เพื่อศึกษาการกระจายพันธุ์ของสัตว์ชนิดต่างๆ นอกจากนี้สารพันธุกรรมบนไมโทคอนเดรียยังสามารถใช้ระบุอัตลักษณ์บุคคล และเปิดเผยการอพยพของมนุษย์จากทวีปแอฟริกาแพร่กระจายไปส่วนต่าง ๆ ของโลก