เรื่องโดย ร้อยตำรวจเอกหญิง ดร. รัชดาภรณ์ มรม่วง
“พงศาวลี” คำนี้อาจจะแปลกหูสำหรับใครหลายคน แต่ถ้าได้รู้จักแล้วหลายคนคงจะร้องอ๋อ ดังนั้นก่อนที่จะบอกว่าพงศาวลีนำมาใช้ประโยชน์อย่างไรได้บ้าง มาทำความรู้จักคำว่าพงศาวลีกันก่อน
พงศาวลีหรือเพดดีกรี (pedigree chart) หมายถึง แผนภาพที่แสดงลำดับเครือญาติ หรือแผนภูมิต้นไม้ครอบครัวลำดับวงศ์ตระกูล หรือบางครั้งเรียกว่า family tree ซึ่งจะแสดงความสัมพันธ์ระหว่างสมาชิกในครอบครัวที่มีการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม การจัดทำแผนภาพแสดงลำดับเครือญาติทำได้โดยการเก็บข้อมูลของบุคคลในครอบครัวหลาย ๆ ชั่วอายุคน แล้วนำมาเขียนแสดงเป็นแผนภูมิต้นไม้ในรูปแบบสัญลักษณ์มาตรฐานและเชื่อมต่อกันด้วยเส้นแนวนอนและแนวตั้ง เพื่อแสดงถึงเพศ ความสัมพันธ์ภายในครอบครัว และลักษณะที่แสดงออกหรือปรากฏให้เห็น (phenotype) ของแต่ละบุคคล ซึ่งจะช่วยให้เห็นรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ง่ายกว่าการเขียนแบบบรรยายประวัติครอบครัว
ตัวอย่างแผนภาพแสดงลำดับเครือญาติในรูปแบบสัญลักษณ์มาตรฐาน
ที่มา : https://www.slideserve.com/darius-stevens/nist-standard-reference-family-pedigree
ประวัติของบุคคลในครอบครัวมีข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับชีวิตในอดีตและอนาคต ที่จะใช้เป็นเครื่องมือวินิจฉัยและช่วยตัดสินใจเกี่ยวกับลักษณะการถ่ายทอดทางพันธุกรรม การบันทึกประวัติครอบครัวในรูปแบบแผนภาพหรือพงศาวลีที่แสดงลำดับเครือญาติจะแสดงให้เห็นความสัมพันธ์ระหว่างสมาชิกในครอบครัวจากรุ่นสู่รุ่นตามลักษณะการถ่ายทอดทางพันธุกรรมอย่างชัดเจน โดยทั่วไปควรมีอย่างน้อยสามชั่วอายุคน จึงจะบ่งบอกว่าบุคคลในครอบครัวมีความสัมพันธ์กันอย่างไรบ้าง
พงศาวลีกับการคาดการณ์โรคทางพันธุกรรม
เราจึงใช้พงศาวลีวิเคราะห์ลักษณะเฉพาะภาวะทางพันธุกรรมหรือทำนายความน่าจะเป็นของการถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรม ซึ่ง ณ ขณะนั้นอาจจะยังไม่มีใครเป็นโรค แต่มีประวัติของบุคคลในครอบครัวที่เคยเป็นโรคมาก่อนได้ เป็นการคาดการณ์ว่าลักษณะใดจะถูกส่งต่อไปสู่ลูกหลานในอนาคต และเป็นการประเมินโอกาสเสี่ยงที่จะเกิดโรคทางพันธุกรรม เช่น โรคหัวใจ มะเร็ง เบาหวาน รวมทั้งความผิดปกติของยีน การกลายพันธุ์ ความผันแปรของยีนต่าง ๆ ข้อมูลเหล่านี้เป็นประวัติที่นำไปสู่การวินิจฉัยและรักษาโรคได้ พงศาวลีจึงเป็นเครื่องมือคัดกรองที่มีประสิทธิภาพที่จะช่วยให้แพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพดำเนินการเฝ้าระวังและลดความเสี่ยงของการเกิดโรคในอนาคตได้ ในอนาคต
ในปี พ.ศ. 2547 กระทรวงสาธารณสุขและบริการมนุษย์ (The US Department of Health and Human Services) สหรัฐอเมริกา ได้เปิดตัวโครงการการริเริ่มการจัดทำแผนภาพประวัติครอบครัว เพื่อเป็นการสนับสนุนให้ชาวอเมริกันทุกคนเรียนรู้เกี่ยวกับประวัติสุขภาพของครอบครัว สำหรับใช้เป็นแนวทางในการส่งเสริมสุขภาพส่วนบุคคลและเป็นการป้องกันโรค ในรูปแบบเครื่องมือชื่อ My Family Health Portrait ซึ่งเป็นเว็บไซต์สำหรับสร้างแผนภาพประวัติสุขภาพของครอบครัว เพื่อที่จะเรียนรู้เกี่ยวกับความเสี่ยงของการเกิดโรคหรือภาวะบางอย่างในครอบครัวนั้น ๆ โดยเน้นโอกาสเกิดโรค 6 ชนิด คือ โรคหัวใจ โรคหลอดเลือดสมอง เบาหวาน มะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่ มะเร็งลำไส้ ด้วยการวิเคราะห์พฤติกรรม เช่น การสูบบุหรี่ การไม่ออกกำลังกาย, การสัมผัสสิ่งแวดล้อมที่มีความเสี่ยงต่อการเกิดโรค เช่น ควันบุหรี่ สารเคมี, รวมทั้งการตรวจคัดกรองที่เหมาะสม เช่น การตรวจเต้านม การตรวจลำไส้ใหญ่ การตรวจความดันโลหิต ที่อาจตรวจพบปัญหาได้ก่อนอย่างรวดเร็ว แผนภาพประวัติสุขภาพของครอบครัวหรือพงศาวลีที่สร้างขึ้นนี้ พิมพ์และแชร์กับสมาชิกในครอบครัวได้ และกรณีไม่ได้รับความยินยอมจะไม่สามารถเปิดเผยต่อสาธารณะ
ยังมีงานวิจัยในต่างประเทศที่แสดงให้เห็นความสำคัญของการจัดทำพงศาวลีในครอบครัวที่มีโอกาสเสี่ยงจะเกิดโรคบางชนิดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เช่น โรคหัวใจและหลอดเลือด เบาหวาน มะเร็งหลายชนิด เช่น มะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่ มะเร็งลำไส้ใหญ่ ซึ่งช่วยให้แพทย์ระบุได้ว่าผู้ป่วยอาจมีความเสี่ยงสูงในการพัฒนาไปสู่การเป็นโรคเรื้อรัง และยังทำนายหรือคาดการณ์ได้ว่าบุคคลในครอบครัวคนใดที่มีโอกาสเกิดโรคที่เกิดการการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเหล่านี้
ตัวอย่างด้านล่างเป็นแผนภาพการถ่ายทอดลักษณะอาการตาบอดสีของบุคคลในครอบครัวจากรุ่นสู่รุ่น ที่แสดงให้เห็นว่าการจัดทำพงศาวลีสามารถช่วยวิเคราะห์และคาดการณ์โอกาสเกิดตาบอดสีที่จะเกิดขึ้นกับบุคคลรุ่นถัดไปของครอบครัวในอนาคตได้
แผนภาพแสดงการถ่ายทอดอาการตาบอดสีในครอบครัว ในรุ่นที่ 1 ทั้งบิดาและมารดาไม่แสดงอาการตาบอดสี แต่ในกรณีนี้มารดาเป็นพาหะและถ่ายทอดพันธุกรรมไปยังรุ่นลูก ซึ่งพบภาวะตาบอดสีในลูกชาย ส่วนลูกสาวทั้งสองคนไม่แสดงอาการ เมื่อดูไปที่รุ่นหลาน หลานสาวจากครอบครัวแรกไม่แสดงอาการเช่นกัน แต่ลูกชายของเธอ (รุ่นที่ 4) มีภาวะตาบอดสี แสดงว่าเธอเป็นพาหะและถ่ายทอดพันธุกรรมตาบอดสีไปสู่ลูกชาย
ดัดแปลงจาก : https://www.khanacademy.org/science/ap-biology/heredity/non-mendelian-genetics/a/hs-pedigrees-review
ตาบอดสีเป็นภาวะการมองเห็นสีบางสีได้ไม่ชัดเจนหรือผิดเพี้ยนไปจากผู้ที่มีสายตาปกติ เป็นลักษณะที่ถ่ายทอดได้ทางพันธุกรรมผ่านยีนด้อยบนโครโมโซมเพศชนิดเอกซ์ (X chromosome) จึงพบในเพศชายได้มากกว่าเพศหญิงในรุ่นลูก เนื่องจากโครโมโซมที่กำหนดเพศชายจะเป็นเอกซ์วาย (X chromosome + Y chromosome) และเพศหญิงเป็นเอกซ์เอกซ์ (X chromosome + X chromosome) ถ้าแม่เป็นพาหะ ลูกชายที่ได้รับโครโมโซมเอกซ์ตาบอดสีจากแม่ก็จะเกิดมาพร้อมภาวะตาบอดสี ส่วนลูกสาวถ้าได้โครโมโซมเอกซ์ตาบอดสีจากแม่มาจะไม่แสดงอาการเพราะมีโครโมโซมเอกซ์ตัวปกติจากพ่อข่มอยู่ จึงเป็นแค่พาหะ แต่ถ้าได้โครโมโซมเอกซ์ตาบอดสีมาจากทั้งพ่อและแม่ก็จะมีภาวะตาบอดสีได้เช่นกัน
พงศาวลีในงานนิติวิทยาศาสตร์
ในการพิสูจน์อัตลักษณ์บุคคลด้วยวิธีการตรวจดีเอ็นเอ การจัดทำพงศาวลีเป็นเครื่องมือที่จะช่วยคัดเลือกบุคคลที่เหมาะสมที่สุดในครอบครัวสำหรับการตรวจดีเอ็นเอเพื่อระบุตัวตนของผู้สูญหาย ซึ่งมีหลาย ๆ สถานการณ์ที่ต้องมีการระบุตัวบุคคล อย่างกรณีเหยื่อสงครามที่พบในหลุมศพ ศพทหารที่สูญหายจากสงคราม คนที่หายไปเนื่องจากเหตุผลทางเศรษฐกิจและสังคม (เช่น ถูกฆาตกรรม) ซากศพจากเหตุการณ์ภัยพิบัติทางธรรมชาติหรือการโจมตีของผู้ก่อการร้าย (เช่น เครื่องบินตก, โศกนาฏกรรม World Trade Center, ภัยสึนามิในเอเชียตะวันออกเฉียงใต้) หรือการตรวจพิสูจน์เพื่อหาความสัมพันธ์ทางสายเลือด พ่อ แม่ ลูก โดยการพิสูจน์อัตลักษณ์บุคคลจะต้องมีการเปรียบเทียบตัวอย่างอ้างอิงโดยตรงของผู้สูญหายจากสิ่งของที่ใช้ส่วนตัว เช่น แปรงสีฟัน แปรงหวีผม
ทว่าบางครั้งไม่มีตัวอย่างของผู้สูญหายที่จะนำมาเปรียบเทียบกับศพที่พบได้ จึงต้องระบุตัวบุคคลด้วยการวิเคราะห์เครือญาติโดยใช้ตัวอย่างอ้างอิงจากครอบครัวแทน เช่น ตัวอย่างดีเอ็นเอจากพ่อ แม่ ลูก หลาน พี่น้อง หรือลูกพี่ลูกน้อง ของบุคคลสูญหาย ซึ่งควรจะคัดเลือกตัวอย่างที่มีความสัมพันธ์ใกล้ชิดกับบุคคลนั้นมากที่สุด ดังนั้นการจัดทำพงศาวลีจึงเป็นเครื่องมือที่จะช่วยวิเคราะห์และคัดเลือกบุคคลที่เหมาะสมที่สุดสำหรับจัดเก็บดีเอ็นเอเพื่อนำมาเปรียบเทียบ
ปัจจุบันสหรัฐอเมริกามีผู้เสียชีวิตที่ยังไม่ทราบว่าเป็นใครมากกว่า 40,000 ศพ ศพเหล่านี้เรียกว่า Jane Doe case หรือ John Doe case เป็นคดีที่ยังปิดไม่ได้ของเจ้าหน้าที่ตำรวจ หรือที่เรียกว่า cold case ข้อมูลและภาพศพเหล่านี้จะเก็บไว้ในระบบฐานข้อมูลที่ได้รับการสนับสนุนจากกระทรวงยุติธรรมซึ่งเป็นฐานข้อมูลผู้สูญหายและซากศพที่ไม่ปรากฏชื่อ เรียกว่า NamUs เพื่อให้ประชาชนสามารถเข้าถึงและตรวจสอบข้อมูลบุคคลในครอบครัวที่สูญหายได้ แต่ยังคงมีผู้เสียชีวิตที่ไม่ทราบว่าเป็นใครอีกจำนวนมากที่รอการพิสูจน์ตัวตนเพื่อจะได้กลับคืนสู่ครอบครัวอันเป็นที่รัก
ด้วยเหตุนี้ในปี พ.ศ. 2560 จึงเกิดตั้งโครงการ DNA Doe Project ซึ่งเป็นองค์กรไม่แสวงหากำไรขึ้นมา โดยมีวัตถุประสงค์เพื่อพิสูจน์ตัวตนของ John และ Jane Does ด้วยการใช้ดีเอ็นเอประกอบกับการจัดทำพงศาวลีเพื่อแสดงลำดับเครือญาติในครอบครัว โครงการ DNA Doe Project ได้ทำการพิสูจน์บุคคลจนประสบความสำเร็จแล้วทั้งสิ้น 12 คดี แต่มีอยู่หนึ่งคดีที่มีความยากขั้นสุด ต้องใช้เวลากว่า 30 ปีถึงจะปิดคดีลงได้ คดีนั้นเรียกกันว่า “เบลล์ในบ่อน้ำ” (The Belle in the Well) เป็นคดีของหญิงสาวที่ถูกฆาตกรรมด้วยการรัดคอและซ่อนศพในถังเก็บน้ำในพื้นที่ชนบทของลอว์เรนซ์เคาน์ตีทางตอนใต้ของรัฐโอไฮโอ ศพของเธอถูกพบเมื่อปี พ.ศ. 2524 สภาพศพที่พบเน่าเปื่อยมากจนจดจำไม่ได้ ดีเอ็นเอมีคุณภาพต่ำและเสื่อมสภาพ ประกอบกับครอบครัวของเธอมีการแต่งงานกันในหมู่ญาติพี่น้องคนใกล้ชิดในครอบครัว และบรรพบุรุษอยู่ในรัฐเวสต์เวอร์จิเนียซึ่งอยู่ฝั่งตรงข้ามแม่น้ำรัฐโอไฮโอที่พบศพ ทำให้แผนภาพที่แสดงลำดับเครือญาติมีมากถึง 43,130 คน อีกทั้งฝ่ายบิดาของเธอไม่ใช่ชาวอเมริกัน แต่เป็นผู้อพยพชาวเยอรมัน ทำให้การวิเคราะห์เพื่อที่จะคลี่คลายคดีนี้เป็นไปด้วยความยุ่งยาก แต่ในที่สุดก็ประสบความสำเร็จจากการเปรียบเทียบกับดีเอ็นเอของลูกสาวของเธอจนสามารถพิสูจน์ได้ว่าเธอเป็นใคร
สหรัฐอเมริกายังใช้การวิเคราะห์พงศาวลีในทางนิติวิทยาศาสตร์เพื่อพิสูจน์ความจริงจากคดี The First Murder Case to Use Family Tree Forensics Goes to Trial ซึ่งเป็นคดีฆาตกรรมที่เกิดขึ้นตั้งแต่ปี พ.ศ. 2530 ในรัฐวอชิงตัน Jay Cook อายุ 21 ปี ถูกพบเป็นศพในสภาพห่อด้วยผ้าห่มสีน้ำเงิน ถูกรัดคอด้วยปลอกคอสุนัข และมีซองบุหรี่ยัดอยู่ในปาก ส่วนศพของแฟนสาว Tanya Van Cuylenborg อายุ 17 ปี พบก่อนหน้านั้นสองวัน เธอเสียชีวิตจากการถูกยิงและมีร่องรอยถูกล่วงละเมิดทางเพศ ครอบครัวของหนุ่มสาวชาวแคนาดาคู่นี้เข้าแจ้งความหนึ่งสัปดาห์หลังจากที่ทั้งคู่ไม่ได้กลับบ้านบนเกาะแวนคูเวอร์ รัฐบริติชโคลัมเบีย ประเทศแคนาดา เจ้าหน้าที่ตำรวจตรวจสอบผู้ต้องสงสัยหลายร้อยคนและนำตัวอย่างดีเอ็นเอของผู้ต้องสงสัยไปตรวจด้วยเทคโนโลยีดีเอ็นเอใหม่ แต่ก็ยังไม่สามารถจับกุมผู้ต้องสงสัยได้ เป็นเวลานานกว่าสามทศวรรษที่คดียังไม่คลี่คลาย จนกระทั่งในเดือนพฤษภาคมปี พ.ศ. 2561 เจ้าหน้าที่ตำรวจได้จับผู้ต้องสงสัยเป็นชายวัยกลางคนซึ่งไม่เคยมีชื่ออยู่ในรายชื่อผู้กระทำความผิดใด ๆ เลย แต่จากการวิเคราะห์การจัดทำพงศาวลีสาธารณะจากข้อมูลดีเอ็นเอกลับพบว่า ดีเอ็นเอจากวัตถุพยานที่พบจากผู้เสียชีวิตตรงกับดีเอ็นเอของการจัดทำพงศาวลีของครอบครัวผู้ต้องหา ซึ่งนำไปสู่การสืบสวนสอบสวนจนจับกุมตัวผู้กระทำความผิดได้
ประเทศไทยก็มีการจัดทำพงศาวลีเพื่อประโยชน์ในการขอรับคำปรึกษาจากแพทย์เนื่องจากบุคคลในครอบครัวเป็นโรคที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรม เพื่อเป็นการประเมินโอกาสเสี่ยงที่จะเกิดโรคกับบุคคลในครอบครัวคนอื่น ๆ รวมทั้งช่วยวิเคราะห์และคาดการณ์การถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมของบุคคลในครอบครัวเพื่อนำไปสู่แนวทางการป้องกัน การวินิจฉัยและการรักษาของแพทย์ แต่สำหรับการจัดทำพงศาวลีสาธารณะจากข้อมูลดีเอ็นเอเพื่อค้นหาญาติหรือบุคคลที่มีความใกล้ชิดเกี่ยวข้องกับครอบครัวของตนเองนั้นยังไม่เป็นที่นิยม เนื่องจากการตรวจดีเอ็นเอค่าใช้จ่ายค่อนข้างสูง ประกอบกับลักษณะขนบธรรมเนียมประเพณีที่คนไทยนิยมอยู่เป็นครอบครัวใหญ่ ใกล้ชิดกัน แม้ว่าปัจจุบันมีการเปลี่ยนแปลงไปบ้างแล้ว แต่ก็ยังต่างจากกรณีของต่างประเทศ เช่น สหรัฐอเมริกาที่เป็นประเทศขนาดใหญ่ เมื่อลูกโตพอสามารถดูแลตัวเองได้ก็จะย้ายออกไปอยู่ข้างนอก ปีหนึ่งจะกลับมาบ้านสักครั้ง หรือบางครั้งหายไปติดต่อไม่ได้ การจัดทำพงศาวลีจึงเป็นเหมือนการเพิ่มโอกาสการพบกันของบุคคลในครอบครัว
จะเห็นได้ว่าการจัดทำพงศาวลีมีประโยชน์ในการช่วยวิเคราะห์และคาดการณ์การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของบุคคลในครอบครัวจากรุ่นอดีตสู่รุ่นอนาคต โดยเฉพาะการถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมที่พบจากประวัติของบุคคลในครอบครัวที่เคยเป็นมาก่อน ทำให้คาดการณ์ได้ว่าโรคดังกล่าวจะถูกส่งต่อไปยังลูกหลานคนใด นำไปสู่การหาแนวทางการป้องกัน/ลดความเสี่ยงที่จะเกิดโรคขึ้นได้ รวมทั้งช่วยแพทย์ในการวินิจฉัยและรักษาโรคอย่างมีประสิทธิภาพ นอกจากนี้การจัดทำพงศาวลีเพื่อแสดงลำดับเครือญาติในครอบครัวยังเป็นเครื่องมือช่วยสนับสนุนงานนิติวิทยาศาสตร์ของเจ้าหน้าที่ตำรวจ ในการพิสูจน์อัตลักษณ์ของผู้สูญหายจนพบว่าเป็นใคร หรือในการสืบสวนสอบสวนผู้ต้องสงสัยในคดีต่าง ๆ ซึ่งนำไปสู่การจับกุมตัวผู้กระทำความผิดและปิดคดีได้ในที่สุด
แหล่งข้อมูล
- Chantelle M Wolpert & Marcy C Speer. (2005). Harnessing the power of the pedigree. PubMed,50(3), p.189-96.
- Genetic Alliance. (2009). Understanding Genetics. CHAPTER 3 Pedigree and Family History-Taking.p.15-19. Retrieved from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK115563/pdf/Bookshelf_NBK115563.pdf
- Iowa Department of Public Health. (n.d.). Family Health History Initiative. Retrieved from https://idph.iowa.gov/genetics/public/family-health
- Molteni Megan. (2019). The First Murder Case to Use Family Tree Forensics
- Goes to Trial. Retrieved from https://www.wired.com/story/the-first-murder-case-to-use-family-tree-forensics-goes-to-trial/
- National Cancer Institute. (.n.d.). pedigree. Retrieved from https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/genetics-dictionary/def/pedigree
- Pobpad. (2016). ตาบอดสี. Retrieved from https://www.pobpad.com/%E0%B8%95%E0%B8%B2%E0%B8%9A%E0%B8%AD%E0%B8%94%E0%B8%AA%E0%B8%B5
- Zhang Sarah. (2019). Using DNA, genealogists finally confirmed the identity of the “Belle in the Well,” found 38 years ago. Retrieved from https://www.theatlantic.com/science/archive/2019/07/belle-well-dna/594976/
About Author
