ลอนดอน : นักวิจัยสหรัฐค้นพบยีนผ่าเหล่าทำให้เสี่ยงเป็นโรคอัลไซเมอร์ อนาคตสามารถคัดกรองกลุ่มเสี่ยงได้ผ่านการตรวจยีนหรือโปรตีน amyloid betaที่เป็นสัญลักษณ์สำคัญอย่างหนึ่งของโรค

ภาวะสมองเสื่อมแม้ไม่ทำให้เจ็บปวด แต่ไม่ต่างจากการตายทั้งเป็นเมื่อผู้ป่วยไม่สามารถจดจำอะไรได้แม้กระทั่งตัว เอง แต่ต่อไปเราอาจป้องกันโรคนี้ได้จากการตรวจยีน ผลจากการศึกษาของนักวิจัยสถาบัน The Banner Alzheimer’s Institute มหาวิทยาลัยบอสตัน และมหาวิทยาลัยอันติโอเกียของสหรัฐ ที่ค้นพบการผ่าเหล่าของยีนชื่อ presenilin 1 (PSEN1) ในคนวัยหนุ่มสาวราว 30% ที่ทำให้เกิดสัญญาณของโรคความจำเสื่อมหรืออัลไซเมอร์เร็วกว่าเพื่อนในวัย เดียวกัน จึงเป็นความหวังว่าต่อไปจะสามารถตรวจพบร่องรอยของโรคได้เร็วขึ้นที่ผ่านมานักวิจัยเชื่อว่าหากสามารถตรวจพบสัญญาณโรคได้ตั้งแต่เริ่มแรก ย่อมส่งผลต่อประสิทธิภาพในการรักษาและป้องกัน ในการศึกษานักวิจัยตรวจสแกนสมอง ทดสอบเลือดและวิเคราะห์ของเหลวในสมอง (cerebrospinal fluid-CSF) ของผู้ใหญ่อายุ 18-26 ปี จำนวน 44 คน และทุกคนไม่มีสัญญาณความจำเสื่อมขณะที่ร่วมการศึกษา พบว่า 20 คนมียีนผ่าเหล่า PSEN1 ทำให้มีโอกาสเป็นอัลไซเมอร์ ในขณะที่อีก 24 คนไม่มียีนผ่าเหล่า

นอกจากนี้ผู้มียีนผ่าเหล่า PSEN1 ยังมีการทำงานของสมองในส่วนที่เกี่ยวกับความจำสูงมาก และมีเนื้อเยื่อสีเทาในสมองส่วนต่างๆน้อยกว่า ในของเหลว CSF ของผู้มียีนผ่าเหล่ายังมีโปรตีน amyloid beta สูงกว่าปรกติ ซึ่ง amyloid beta มีส่วนทำให้เกิดคราบสะสมในสมองที่เป็นสัญลักษณ์สำคัญหรือ biomarker ของโรคอัลไซเมอร์ ที่ปัจจุบันพบแล้วว่าเกิดขึ้นได้ 10-15 ปีก่อนมีอาการของโรค และจากอายุเฉลี่ยที่ผู้มียีนผ่าเหล่า PSEN1 เริ่มมีอาการความจำเสื่อมให้เห็นอยู่ที่ 45 ปี ผลการศึกษาใหม่จึงแสดงให้เห็นว่า biomarker จะสามารถตรวจพบได้ในเวลาอย่างน้อย 20 ปีก่อนแสดงอาการ รวมถึงการทดสอบยีนใหม่

รายการอ้างอิง :

ยีนทายอนาคต‘สมองเสื่อม’. โลกวันนี้ (โลกนวัตกรรม). ศุกร์ ที่ 9 พฤศจิกายน 2012.– ( 182 Views)